甲基丙二甲醛是什么病（甲基丙二醇是什么意思）

摘要： 本篇目录：1、甲基丙二酸血症的孩子不治会是什么结果?2、...

本篇目录：

• 1、甲基丙二酸血症的孩子不治会是什么结果?
• 2、小儿甲基丙二酸血症的病因
• 3、妈妈你别哭,我能忍住!来自一位4岁罕见病宝宝的故事
• 4、小儿甲基丙二酸血症的临床表现
• 5、遗传甲基丙二酸血症应吃什么药治疗用药的时候有哪些

甲基丙二酸血症的孩子不治会是什么结果?

1、这种病很危险，而且在国内属于罕见的病症。一般治不好，即使治疗，也不会有很好的效果，患儿会出现痴呆，智障。你最好在网站上或媒体上发起求助，广州、上海都有救助中心。祝好运。

2、慢性酸中毒小儿骨质疏松，外伤后易发生骨折，还可能出现发育落后、进行性智力低下、惊厥和脑电图异常。查血可发现小儿中性粒细胞和血小板减少，低血糖，血和尿中甲基丙二酸含量增加。

3、病情分析：小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。 指导意见：对于先天性疾病，目前没有有效的治疗方法。平时应注意饮食，应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

小儿甲基丙二酸血症的病因

1、甲基丙二酸血症是属于一种先天遗传性疾病，临床主要表现为嗜睡、恶心、呕吐等。甲基丙酸血症是丙酸分解代谢中的遗传缺陷，由缺乏丙酰辅酶A羧化酶引起，主要表现为厌食、发育迟缓、惊厥等。

2、甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。

3、甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。(一)治疗，饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，。

4、MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。

妈妈你别哭,我能忍住!来自一位4岁罕见病宝宝的故事

妈妈，我想对你说：在夜深人静的时刻，耳边常常响起您的话语；无论是问候、关心、还是责问、训斥，都是那么亲切、那么温暖。

我的妈妈作文300字四年级1 中国有句古话叫做“母爱如山”。母亲是我一生中最爱的人，也是最爱我的人。母亲如山；如水；如天空；如大地……为什么这么说呢，原来是因为从一件事开始的，下面由我来为大家详细讲一下吧。

怪不得宝宝这两天一直唱我家有几口，爸爸妈妈还有我，再加一个布娃娃，我家有四口。

小儿甲基丙二酸血症的临床表现

甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。

多见：病儿对蛋白质不能耐受，有阵发性的严重酮酸中毒出现，小儿有严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡，严重者出现昏迷甚至死亡。

甲基丙二酸尿症婴儿常表现为相似面容，如：高前额、宽鼻梁、内眦赘皮、三角形嘴 。患者个体差异很大，即使相同缺陷的同胞亦轻重不同。

遗传甲基丙二酸血症应吃什么药治疗用药的时候有哪些

(一)治疗 饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。

饮食治疗：应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。

对维生素B12依赖型病儿，注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降，然后调整维生素B12的用量，长期使用。

可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1毫升加入5%氰化钠水溶液，放置5分，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

病情分析： 你好，甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型)，使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。

可有不同程度的缓解。如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显，维他命B12对“反应性甲基丙 二酸尿症”治疗疗效不错，而“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法，都能避免或延 缓病情的进展。

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